​苯丙酮酸尿症 新生儿苯丙酮尿症 基本常识介绍

苯丙酮酸尿症 新生儿苯丙酮尿症 基本常识介绍

作为一种对于新生儿具有严重伤害的染色体疾病，新生儿苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的重要内容，那么什么是新生儿苯丙酮尿症呢？新生儿苯丙酮尿症的是由于什么原因所导致的？新生儿苯丙酮尿症有哪些临床表现？今天我们就来看看新生儿苯丙酮尿症这方面的话题。

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新生儿苯丙酮尿症是什么疾病？

新生儿苯丙酮尿症是一种染色体方面隐性遗传疾病，作为一种遗传代谢病，新生儿苯丙酮尿症是由于肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶而导致出现代谢障碍的疾病，这种酶的缺少会导致苯丙氨酸的代谢产生障碍，这样会使得苯丙氨酸以及它所产生的代谢物在血液中的浓度不断上升，直接导致的结果是新生儿的大脑发育出现损伤，智力上的发育远远落后于同龄人。

产生新生儿苯丙酮尿症的原因是什么？

新生儿苯丙酮尿症会出现在宝宝身上的原因与父母是密不可分的，作为一种遗传疾病，新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是隐性遗传，简而言之就是孩子的父母表面上是没有任何异常，属于我们所说的“正常人”。但是殊不知他们可能携带有致病的基因，需要注意的一点是，需要父母双方都是致病基因的携带者，新生儿苯丙酮尿症等危害后代的遗传疾病才会有可能出现。

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新生儿苯丙酮尿症的临床表现有哪些？

1. 作为一种隐性的遗传疾病，患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝刚刚出生的时候与正常的婴儿并没有太大的差别。只是可能有些新生儿苯丙酮尿症病儿会出现喂养困难、睡眠不安等情况，比较难以和新生儿苯丙酮尿症联系起来。

2. 如果没有进行新生儿疾病筛查导致新生儿苯丙酮尿症患儿没有被及时发现和治疗，那么几个月后宝宝的智力发育就会出现落后于同月龄的宝宝、头发颜色上也会出现由黑变黄的情况，皮肤会变白，体液会有鼠尿臭，另外也会伴有湿疹的症状出现。

3. 新生儿苯丙酮尿症患儿随着年龄的增长智力低下会表现得愈发明显，严重的智力障碍和癫痫是新生儿苯丙酮尿症患儿的特征。

新生儿苯丙酮尿症要如何治疗才行之有效？

1. 低苯丙氨酸食疗疗法是目前治疗新生儿苯丙酮尿症最为有效的方法。如果宝宝被确诊为新生儿苯丙酮尿症，那么在饮食上面就应该要注意严格控制饮食，蛋白质的大量摄入应该要避免，同时要注意进行患儿的早期康复干预。

2. 需要为新生儿苯丙酮尿症选择特殊的食物，避免由于错误食用不适合的食物造成病情加重的情况出现。

3. 对于宝宝的食谱要定期进行调整，根据宝宝在不同阶段所需营养的不同，合理制定食谱，让宝宝营养均衡，为新生儿苯丙酮尿症的治疗提供必要的保证。

新生儿苯丙酮尿症作为一种常见的染色体遗传疾病，由于其早期的隐蔽性导致很多新爸爸新妈妈并没能及时注意到病情，因此做新生儿疾病筛查很有必要。